Súlyos genetikai rendellenességgel született Zente: gerincvelő-izomsorvadással (SMA, Spinal Muscular Atrophy), mely akár nagyon korán halálos kimenetelű is lehet. Egy speciális, méregdrága kezelés segíthet a kisfiún, ehhez kéri a Bükkösdön élő család a támogatást a pécsiektől is.

Az édesanya, Tóth Krisztina történetükbe belekezdve elmondta, hogy várandóssága alatt nagyon figyelt magára, csak a terhességi diabétesz nehezítette az egyébként gondtalan időszakot Zente érkezéséig. A szülés természetes úton, villámgyorsan, három és fél óra alatt lezajlott egy nappal a kiírt időpont előtt. Minden rendben volt. A kórházi időszakban nem derült ki semmi.

– Aztán volt egy kis nyaki hypotóniája (izomtónus-gyengeség), a nyakára tekeredett a köldökzsinór, ezért elkezdtünk járni gyógytornára heti egy-két alkalommal, és otthon is tornáztattam, három hónapos korára teljesen utol is érte a kortársait, szépen tartotta a fejét hason, a gyógytornász is azzal biztatott, hogy többet nem is kell jönnünk, otthon tornázgassunk és minden rendben lesz – meséli Krisztina. De mivel a tornáztatás napi rutinná vált, egy idő után azt vette észre, hogy Zente nem fejlődik, sőt, mintha rosszabb lenne. Ez 4 hónapos kora körül volt.

Ekkor döntöttek úgy, hogy felkeresnek egy Dévény-módszert (gyógyító mozgásfejlesztést) alkalmazó szakembert.

Szóval kértem időpontot, és mivel a szakember már látott SMA-s babát, rögtön észrevette, hogy nagyobb lehet a baj, de nem akart minket megijeszteni. Azonnal a neurológushoz irányított minket; érdekes, hogy bár van védőnőnk, gyermekorvosunk, mégsem küldött el senki neurológiára a picit látva, pedig mindenhol mutatkozott, hogy le van maradva.

A vizsgálat után beutalták Zentét vérvételre is, mire az anya megkérdezte, hogy ez pontosan mire fog irányulni. Azt mondták, van ez a fajta izomsorvadás, de ez biztosan nem az, mindenesetre ne keressen rá az interneten, míg nem érkezik meg az eredmény. Persze, azonnal utánanézett.

A véreredményre aztán nagyon sokat kellett várni, több mint egy hónapot, ami egy egyes típusú SMA-s babánál – szerencsére Zente nagyon erős kisfiú – borzasztóan sok idő, más picik ennyi idő alatt bele is halnak, annyira gyorsan leépül az izomzat.

– Szóval megjött a diagnózis, de addigra már felvettem a kapcsolatot több specialistával, gyógytornásszal, orvossal, SMA-ban érintett családokkal; sajnos a későn érkező és egyébként is hiányos véreredmény miatt lecsúsztunk arról a gyógyszerről, amit csak nagyon pici babák kaphatnak meg féléves korig.

Ezzel az injekcióval teljes gyógyulást lehetett volna elérni – mondja Krisztina.

Azóta megigényeltek egy másik kezelést, egy gerincvelőbe adott injekciósorozatot, mely segítené azt a gént, amely az izomsorvadást állítja meg. Ettől a fehérjelökettől akár fejlődést is el lehet érni, Zenténél is így történt, az első négy adagot megkapta, de élete végéig minden negyedik hónapban kapnia kell a szert, mivel az ennyi idő alatt ürül ki a szervezetből.

„Szinte lehetetlen finanszírozni”

A kisfiú édesapja reggeltől estig dolgozik három műszakban. Zente gyógyszere az egyik legdrágább a világon, 23 millió forint egy injekció ára, egyedi méltányossági kérelem alapján kaphatták meg. A család most újra az elbírálásra vár. Ennek az is a feltétele, hogy a gyermek fejlődést mutasson a vizsgálatok során.

A most 10 hónapos, egyébként jókedélyű, barátkozós baba jól érzi magát mindenkivel, kezd már beszélgetni, mostanában az integetés a kedvence. Sajnos annyira leépült az izomzata, hogy sokáig gyakorlatilag csak feküdt, kezeit egy picit mozgatta csak, nem tudta a karját felemelni és rugdalózni, mint más babák. A kezelésnek hála mára már rugdos, megtanult ülni önállóan, ami hatalmas eredmény, és használja a karjait is, amivel persze lehetőség nyílik eldobálni a játékokat.

A baranyai családnak most kellene a segítség: külföldre készülnek egy világhírű specialistához, szükségük lenne továbbá mindenféle mozgásfejlesztő segédeszközre (fűző, kerekesszék).

És hogy mit jósolnak mozgás szempontjából a jövőre nézve? Krisztina szerint erre senki nem tud pontos választ adni, de Zente nagyon erős kisbaba, céljuk az, hogy ő is olyan önálló legyen, mint bármely kisgyerek, de legalább az ágyáig, a mosdóig el tudjon lépegetni. Hozzáteszi, az anyagiaknál többről szól a történetük: gyermeke példáján keresztül szeretné felhívni a figyelmet a súlyos rendellenességre, az újszülött szűrések fontosságára, hiszen minden 35. (!) ember hordozza a betegséget, a negyedik leggyakoribb elváltozás.

– Mikor megszületik egy baba, megnézik a hallását például, mert az is gyakori eltérés szokott lenni, így az SMA-t is szűrhetnék, a korai kezeléssel nagyon sokat lehet tenni. Mire észreveszed, hogy a gyereked nem úgy mozog, már késő, ha kéthetes korában megkapta volna az injekciót, akár teljesen utolérhette volna a kortársait – zárja Krisztina.

A szülők létrehoztak Zente számára egy alapítványt, (Összefogás Zentéért Alapítvány), illetve egy Facebook-oldalt, ahol bepillantást nyerhet bárki az életükbe, a kisfiú fejlődésébe, a kezelés részleteibe.

A támogatásokat az édesapa bankszámlaszámára várják: 11773315-01713932 (Györök Attila, OTP)

Hirdetés